Variante comportamental da Demência Frontotemporal de início muito precoce em um paciente com uma variante de significado incerto de uma mutação no gene FUS

22.Ago.2022 | Neurocase

Este relato foi publicado sob a supervisão e mentoria do Professor Dr. Bruce Miller, que é a maior autoridade em Demência Frontotemporal no mundo. O Dr. Miller é um mentor muito especial na minha trajetória acadêmica e profissional. Este estudo em particular relata o caso de um jovem de 24 anos que apresentou alterações comportamentais e, em poucos meses, desenvolveu comprometimento cognitivo grave e perda de funcionalidade, sugerindo o diagnóstico de Demência Frontotemporal variante comportamental. Exames genéticos identificaram uma mutação no gene FUS.