Impacto dos escores de risco poligênico para transtorno de déficit de atenção e hiperatividade na doença de Alzheimer
23.jan.2025 | Alzheimer's & Dementia
Estudos mostram que o transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH) pode aumentar o risco de demência, mas ainda não está claro como isso afeta a cognição e os marcadores da doença de Alzheimer (DA). Neste estudo, analisamos o risco genético para TDAH em 938 pessoas com comprometimento cognitivo, incluindo Alzheimer. Os resultados indicaram que indivíduos com maior risco genético para TDAH apresentaram pior desempenho em funções cognitivas, maior acúmulo da proteína tau (ligada à DA) e menor metabolismo cerebral em áreas importantes para o pensamento e a memória. Isso sugere que o TDAH pode estar ligado a uma forma mais grave de demência.
Disparidades sociais e de saúde associadas ao envelhecimento cerebral saudável no Brasil e em outros países da América Latina
01.Fev.2025 | The Lancet Global Health
Este estudo analisou como fatores sociais e de saúde influenciam o envelhecimento saudável do cérebro em diferentes países da América Latina, incluindo o Brasil. Os resultados mostram que, tanto no Brasil quanto em outros países da região, desigualdades sociais e de saúde têm um impacto maior na cognição e funcionalidade do que fatores demográficos, como idade e gênero. No Brasil, a educação foi identificada como o principal fator de risco para a saúde cerebral, enquanto em outros países, sintomas de saúde mental tiveram um papel mais relevante. Além disso, no Brasil, problemas de saúde mental foram o maior fator de risco para a capacidade funcional. Esses resultados mostram que, embora existam padrões comuns entre os países latino-americanos, cada nação tem características únicas que precisam ser consideradas para entender melhor os riscos ao envelhecimento cerebral saudável.
Iniciativas valiosas para compreender e combater o estigma em formas mais raras de demência
20.Set.2024 | ADI World Alzheimer Report 2024
A doença de Alzheimer é a principal causa de demência, mas outras doenças neurodegenerativas, como a demência frontotemporal (DFT) e a demência com corpos de Lewy, recebem menos atenção. A variante comportamental da DFT (bvFTD) é frequentemente subdiagnosticada, pois ainda não existem biomarcadores confiáveis para confirmar seu diagnóstico. A bvFTD se manifesta com sintomas comportamentais e psiquiátricos, como impulsividade, apatia, compulsões, perda de empatia e até comportamentos criminosos. Esses sintomas são frequentemente confundidos com transtornos psiquiátricos, levando a diagnósticos errados – em um estudo, 50% dos pacientes (e 70% das mulheres) foram inicialmente diagnosticados com problemas psiquiátricos. A falta de compreensão sobre a doença pode gerar estigma e afastamento de familiares e amigos. Além disso, os cuidadores de pessoas com bvFTD sofrem um impacto emocional maior do que aqueles que cuidam de pacientes com Alzheimer, apresentando mais estresse, depressão e sensação de perda de controle. Alguns estudos indicam que a bvFTD e a doença de Jakob-Creutzfeldt são as doenças neurodegenerativas que mais sobrecarregam os cuidadores. Para melhorar a qualidade de vida dos pacientes e de seus cuidadores, é fundamental aumentar a conscientização sobre a bvFTD, melhorar os métodos de diagnóstico e desenvolver abordagens mais eficazes de suporte e tratamento.
Sintomas Neuropsiquiátricos e Ativação Microglial em Pacientes com Doença de Alzheimer
27.Nov.2023 | JAMA Network Open
Neste estudo, investigamos a relação entre inflamação no cérebro e sintomas neuropsiquiátricos em pacientes com doença de Alzheimer. Analisamos imagens cerebrais para detectar a ativação de células chamadas microglia, associadas à inflamação. Os resultados mostraram que níveis elevados de inflamação são associados a sintomas como irritabilidade. Além disso, esse sintoma também aumenta a sobrecarga dos cuidadores. Esses achados sugerem que a inflamação microglial pode ser um marcador biológico desses sintomas e que terapias direcionadas tanto para a proteína beta-amiloide quanto para a microglia podem ajudar a aliviar sintomas como irritabilidade em pacientes com Alzheimer.
Variante comportamental da Demência Frontotemporal de início muito precoce em um paciente com uma variante de significado incerto de uma mutação no gene FUS
22.Ago.2022 | Neurocase
Este relato foi publicado sob a supervisão e mentoria do Professor Dr. Bruce Miller, que é a maior autoridade em Demência Frontotemporal no mundo. O Dr. Miller é um mentor muito especial na minha trajetória acadêmica e profissional. Este estudo em particular relata o caso de um jovem de 24 anos que apresentou alterações comportamentais e, em poucos meses, desenvolveu comprometimento cognitivo grave e perda de funcionalidade, sugerindo o diagnóstico de Demência Frontotemporal variante comportamental. Exames genéticos identificaram uma mutação no gene FUS.
Síndrome Atáxica Cerebelar: Relato de Caso e Breve Revisão da Literatura
10.11.2020 | Revista Científica da FAB
Relatamos o caso de uma paciente feminina que iniciou com vertigem, náuseas e desequilíbrio com evolução para dificuldade na marcha, inapetência, perda de peso sem alteração alimentar, movimentos oculares e episódios de vertigem mais acentuados. Em março, consultou na emergência do Hospital de Aeronáutica de Canoas (HACO) com sintomas de vertigem e nistagmo persistentes, que motivaram a internação. Este caso ilustra adequadamente alguns dos aspectos mais chamativos da síndrome paraneoplásica neurológica. A evolução rápida de sintomatologia e a identificação de uma neoplasia sugerem o diagnóstico de Degeneração Cerebelar Paraneoplásica (DCP).