Variante comportamental da Demência Frontotemporal de início muito precoce em um paciente com uma variante de significado incerto de uma mutação no gene FUS
22.Ago.2022 | Neurocase
Este relato foi publicado sob a supervisão e mentoria do Professor Dr. Bruce Miller, que é a maior autoridade em Demência Frontotemporal no mundo. O Dr. Miller é um mentor muito especial na minha trajetória acadêmica e profissional. Este estudo em particular relata o caso de um jovem de 24 anos que apresentou alterações comportamentais e, em poucos meses, desenvolveu comprometimento cognitivo grave e perda de funcionalidade, sugerindo o diagnóstico de Demência Frontotemporal variante comportamental. Exames genéticos identificaram uma mutação no gene FUS.
Síndrome Atáxica Cerebelar: Relato de Caso e Breve Revisão da Literatura
10.11.2020 | Revista Científica da FAB
Relatamos o caso de uma paciente feminina que iniciou com vertigem, náuseas e desequilíbrio com evolução para dificuldade na marcha, inapetência, perda de peso sem alteração alimentar, movimentos oculares e episódios de vertigem mais acentuados. Em março, consultou na emergência do Hospital de Aeronáutica de Canoas (HACO) com sintomas de vertigem e nistagmo persistentes, que motivaram a internação. Este caso ilustra adequadamente alguns dos aspectos mais chamativos da síndrome paraneoplásica neurológica. A evolução rápida de sintomatologia e a identificação de uma neoplasia sugerem o diagnóstico de Degeneração Cerebelar Paraneoplásica (DCP).