
Iniciativas valiosas para compreender e combater o estigma em formas mais raras de demência
20.Set.2024 | ADI World Alzheimer Report 2024
A doença de Alzheimer é a principal causa de demência, mas outras doenças neurodegenerativas, como a demência frontotemporal (DFT) e a demência com corpos de Lewy, recebem menos atenção. A variante comportamental da DFT (bvFTD) é frequentemente subdiagnosticada, pois ainda não existem biomarcadores confiáveis para confirmar seu diagnóstico. A bvFTD se manifesta com sintomas comportamentais e psiquiátricos, como impulsividade, apatia, compulsões, perda de empatia e até comportamentos criminosos. Esses sintomas são frequentemente confundidos com transtornos psiquiátricos, levando a diagnósticos errados – em um estudo, 50% dos pacientes (e 70% das mulheres) foram inicialmente diagnosticados com problemas psiquiátricos. A falta de compreensão sobre a doença pode gerar estigma e afastamento de familiares e amigos. Além disso, os cuidadores de pessoas com bvFTD sofrem um impacto emocional maior do que aqueles que cuidam de pacientes com Alzheimer, apresentando mais estresse, depressão e sensação de perda de controle. Alguns estudos indicam que a bvFTD e a doença de Jakob-Creutzfeldt são as doenças neurodegenerativas que mais sobrecarregam os cuidadores. Para melhorar a qualidade de vida dos pacientes e de seus cuidadores, é fundamental aumentar a conscientização sobre a bvFTD, melhorar os métodos de diagnóstico e desenvolver abordagens mais eficazes de suporte e tratamento.

Variante comportamental da Demência Frontotemporal de início muito precoce em um paciente com uma variante de significado incerto de uma mutação no gene FUS
22.Ago.2022 | Neurocase
Este relato foi publicado sob a supervisão e mentoria do Professor Dr. Bruce Miller, que é a maior autoridade em Demência Frontotemporal no mundo. O Dr. Miller é um mentor muito especial na minha trajetória acadêmica e profissional. Este estudo em particular relata o caso de um jovem de 24 anos que apresentou alterações comportamentais e, em poucos meses, desenvolveu comprometimento cognitivo grave e perda de funcionalidade, sugerindo o diagnóstico de Demência Frontotemporal variante comportamental. Exames genéticos identificaram uma mutação no gene FUS.