Impacto dos escores de risco poligênico para transtorno de déficit de atenção e hiperatividade na doença de Alzheimer
23.jan.2025 | Alzheimer's & Dementia
Estudos mostram que o transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH) pode aumentar o risco de demência, mas ainda não está claro como isso afeta a cognição e os marcadores da doença de Alzheimer (DA). Neste estudo, analisamos o risco genético para TDAH em 938 pessoas com comprometimento cognitivo, incluindo Alzheimer. Os resultados indicaram que indivíduos com maior risco genético para TDAH apresentaram pior desempenho em funções cognitivas, maior acúmulo da proteína tau (ligada à DA) e menor metabolismo cerebral em áreas importantes para o pensamento e a memória. Isso sugere que o TDAH pode estar ligado a uma forma mais grave de demência.
Variante comportamental da Demência Frontotemporal de início muito precoce em um paciente com uma variante de significado incerto de uma mutação no gene FUS
22.Ago.2022 | Neurocase
Este relato foi publicado sob a supervisão e mentoria do Professor Dr. Bruce Miller, que é a maior autoridade em Demência Frontotemporal no mundo. O Dr. Miller é um mentor muito especial na minha trajetória acadêmica e profissional. Este estudo em particular relata o caso de um jovem de 24 anos que apresentou alterações comportamentais e, em poucos meses, desenvolveu comprometimento cognitivo grave e perda de funcionalidade, sugerindo o diagnóstico de Demência Frontotemporal variante comportamental. Exames genéticos identificaram uma mutação no gene FUS.